Imaging e diagnostica

Presentazione clinica dell'acondroplasia

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Acondroplasia è una malattia genetica che porta al nanismo. In quelli con la condizione, le gambe e le braccia sono corte, mentre il petto è generalmente di lunghezza regolare. Le persone affette hanno un'altezza media degli adulti di 131 centimetri (4 ft 4 in) per i maschi e 123 centimetri (piedi 4) per le femmine. Altre caratteristiche includono una fronte prominente e una testa allargata. L'intelligenza è generalmente considerata normale nelle persone con acondroplasia. La condizione colpisce approssimativamente 1 negli individui 27,500.

Diagnosi per acondroplasia

L'acondroplasia è il risultato di una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3). Questo si verifica durante lo sviluppo iniziale come una nuova mutazione. È anche ereditato dai genitori in modo autosomico dominante. Quelli con due geni affetti non sopravvivono. I test, se incerti sulla diagnosi basata sui sintomi, sono spesso fortemente incoraggiati.

L'acondroplasia può essere rilevata prima della nascita attraverso l'uso dell'ecografia prenatale. Inoltre, un test del DNA può anche essere eseguito per identificare l'omozigosi, in cui vengono ereditate due copie del gene che causano la condizione mortale che causa la morte in utero. Le caratteristiche cliniche includono megalocefalia, arti corti, fronte prominente, cifosi toracolombare e ipoplasia della metà del viso. Possono anche svilupparsi complicazioni come malocclusione dentale, idrocefalo e otite media replicata. Il rischio di morte durante l'infanzia può aumentare come conseguenza della probabilità di compressione del midollo spinale con o senza ostruzione delle vie aeree superiori.

Acondroplasia e Sciatica

Gli individui con acondroplasia comunemente soffrono di mal di schiena, che può spesso progredire in sintomi di sciatica, come dolore e disagio, formicolio e bruciore agli arti inferiori e intorpidimento, tra le altre conseguenze. Sia i bambini che gli adulti con acondroplasia hanno contratture di flessione dell'anca che hanno dimostrato di essere un fattore che contribuisce alla sciatica e all'affaticamento muscolare riportati da individui con acondroplasia. Gli individui con acondroplasia inoltre mostrano tipicamente un modello misto di mobilità articolare, compresa la contrattura articolare e l'ipermobilità articolare a articolazioni caratteristiche. 

Gestione dell'acondroplasia

Non esiste una cura nota per l'acondroplasia anche se è stata trovata la causa della mutazione. La gestione per la condizione potrebbe includere gruppi di supporto e trattamento con ormone della crescita. Per la gestione dell'acondroplasia possono essere necessari sforzi per trattare o prevenire complicazioni come obesità, idrocefalo, apnea ostruttiva del sonno, infezioni dell'orecchio medio o stenosi spinale. L'aspettativa di vita delle persone colpite è di circa 10 anni inferiore a quella ordinaria. L'ambito delle nostre informazioni è limitato a chiropratica, lesioni spinali e condizioni. Per discutere l'argomento, non esitate a chiedere al Dr. Jimenez o contattarci a 915-850-0900 .

A cura di Dr. Alex Jimenez

Argomenti aggiuntivi: mal di schiena acuto

Mal di schiena è una delle più diffuse cause di disabilità e giorni persi al lavoro in tutto il mondo. Il dolore alla schiena è il secondo motivo più comune per le visite di un medico, superate solo dalle infezioni delle alte vie respiratorie. Circa il 80 percento della popolazione subirà un dolore alla schiena almeno una volta nella vita. La colonna vertebrale è una struttura complessa composta da ossa, articolazioni, legamenti e muscoli, tra gli altri tessuti molli. A causa di ciò, lesioni e / o condizioni aggravate, come dischi erniciati, può eventualmente portare a sintomi di mal di schiena. Le lesioni sportive o gli incidenti automobilistici sono spesso la causa più frequente di mal di schiena, tuttavia a volte il più semplice dei movimenti può avere risultati dolorosi. Opzioni di trattamento alternative, come la cura chiropratica, possono aiutare ad alleviare il dolore alla schiena attraverso aggiustamenti spinali e manipolazioni manuali, in definitiva migliorando il sollievo dal dolore.

ARGOMENTO IMPORTANTE: Chiropratico Lombalgia

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