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Mutazioni genetiche MTHFR e suoi effetti sulla salute

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La valutazione della filtrazione renale è il punto centrale della diagnosi di cronica classificazione delle malattie renali (CKD). Gli effetti del metabolismo della metionina e dei livelli di omocisteina totale hanno una forte associazione con una ridotta velocità di filtrazione glomerulare (GFR). Inoltre, gli enzimi ei cofattori coinvolti nel processo di metabolismo della metionina sono cruciali nel mantenimento dei livelli di omocisteina (tHcy). Pertanto, la funzione enzimatica della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è essenziale per modulare tHcy e aumentare il GFR. Al giorno d'oggi, la rilevazione dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in MTFHR è un determinante chiave per valutare la CKD e prevenire co-morbilità come ictus e malattia coronarica.

MTHFR

La metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è l'enzima catalitico che converte il 5,10-metilentetraidrofolato in 5-metiltetraidrofolato. Di conseguenza, questo provoca la rimetilazione dell'omocisteina a metionina. L'omocisteina riciclata viene riutilizzata per costruire altre proteine ​​e vitamine come folato, cobalamina e piridossina fungono da cofattori che modulano la funzione MTHFR. Tuttavia, le mutazioni genetiche nell'MTHFR possono provocare una funzionalità non ottimale di tale enzima e provocare livelli elevati di omocisteina.

Mutazioni genetiche nel gene MTHFR

I nostri genitori ereditano comunemente le mutazioni genetiche. Ogni paziente eredita due geni MTHFR e se solo uno dei loro geni MTHFR è mutato, questo paziente è considerato eterozigote. Tuttavia, se entrambi i loro geni presentano la mutazione, questo paziente è considerato omozigote.

MTHFR C677T

L'SNP C->T nella posizione del nucleotide 677 si traduce in una sostituzione del codone che porta a un cambiamento dell'amminoacido Ala-> Val. Inoltre, questo cambiamento di aminoacidi è associato a iperomocisteinemia, legata a difetti del tubo neurale, malattie coronariche, depressione, schizofrenia, cancro, ictus e un rischio più elevato di sviluppare CVD.

Genetica molecolare

C667T SNP e popolazioni

La letteratura esistente collega la prevalenza del polimorfismo MTHFR C677T ai maschi cinesi per abbassare l'eGFR e l'ipertensione. In un rapporto del 2012 che associava la presenza dell'SNP C677T nella popolazione cinese con velocità di filtrazione e funzionalità renale inferiori. In effetti, questo studio ha determinato che l'effetto era più comune nei maschi cinesi rispetto alle donne cinesi.

Inoltre, è essenziale notare che questa prevalenza di SNP è molto variabile all'interno della popolazione. Ad esempio, il C677T SNP è meno comune nella popolazione nera (1-2%) rispetto a quelli con eredità europea o australiana (8-20%). 

Nei pazienti eterozigoti, la funzione enzimatica di MTHFR può essere ridotta fino al 65%. D'altra parte, quei pazienti considerati omozigoti hanno una funzionalità enzimatica del 30%.

MTHFR A1298C

Le popolazioni europee, nordamericane e australiane hanno una maggiore prevalenza di avere la mutazione A1298C. D'altra parte, le popolazioni asiatiche, ispaniche e cinesi hanno un tasso di mutazione inferiore.

Tuttavia, avere due mutazioni del gene MTHFR (l'A1298C e il C677T) provoca un'azione combinata, che riflette una funzione enzimatica ridotta e livelli di tHcy più elevati.

Una mutazione MTHFR comporta complicazioni per la salute?

La risposta principale è che dipende. Una funzione enzimatica carente di MTHFR si associa a malattie cardiovascolari, complicazioni della gravidanza, difetti del tubo neurale e omocisteina elevata. Tuttavia, i pazienti con una mutazione MTHFR possono avere livelli di omocisteina normali. Infatti, se il paziente omozigote o eterozigote ha un'integrazione costante di vitamina B, questo potrebbe ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. 

Inoltre, in diversi paesi, il cibo fortificato con acido folico è il principale fattore di prevenzione nel ridurre la prevalenza di aborti, preeclampsia, disturbi della coagulazione, ipertensione e CVD.

Chi dovrebbe sottoporsi al test per le mutazioni MTHFR?

Questa domanda ha risposte contrastanti. Gli specialisti dell'insufficienza renale erano diventati consapevoli dell'interazione tra mutazioni genetiche e eGFR inferiore. Tuttavia, le mutazioni del gene MTHFR hanno un'associazione più forte con livelli di omocisteina più elevati, che possono essere ridotti dall'integrazione di acido folico. Questa raccomandazione di integrazione è coerente con le specifiche delle linee guida KDOQI su vitamine e minerali. 

D'altra parte, nella popolazione maschile cinese, il genotipo TT si collega direttamente con eGFR inferiore (1.37 ml/min/1.73 m2) rispetto ai genotipi CC e CT. D'altra parte, l'AHA rende evidente che non vi è alcuna indicazione per il test di mutazione. Tuttavia, considerano le raccomandazioni dell'American College of Medical Genetics e dell'American College of Obstetricians and Gynecologists, che affermano quanto segue:

"Le donne in gravidanza non dovrebbero essere testate per MTHFR o omocisteina a causa della mancanza di associazione tra il polimorfismo MTHFR C677T e qualsiasi esito negativo della gravidanza".

Cosa dovremmo fare? Invece, tutte le istituzioni passate sottolineano l'importanza di integrare 0.4 mg di acido folico a quelle donne in età fertile. Inoltre, sono puntuali sul fatto che le mutazioni MTHFR non sono disturbi della coagulazione e non sono predittori di un esito medico avverso. – Ana Paola Rodríguez Arciniega, MS.

Riferimenti:

Dong, Qing et al. "Il polimorfismo della metilentetraidrofolato reduttasi C677T è associato alla velocità di filtrazione glomerulare stimata nei maschi cinesi ipertesi". Genetica medica BMC vol. 13 74. 16 agosto 2012, doi:10.1186/1471-2350-13-74

Moll, Stephan ed Elizabeth A. Varga. "Mutazioni di omocisteina e MTHFR". Circolazione 132.1 (2015): e6-e9.

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