Malattia mitocondriale: la condizione di scherno dell'energia che non si sa

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C'è una malattia che spesso si sbaglia per un'altra malattia o malattia in un primo momento in quanto può causare sintomi simil-influenzali, stanchezza, perdita di appetito e altri problemi associati a diverse preoccupazioni per la salute. Ma è molto più grave dell'influenza. Infatti, è una malattia progressiva e debilitante che colpisce circa una in ogni 4,000 persone. Sto parlando di malattia mitocondriale.

La malattia mitocondriale è una malattia causata dal fallimento dei mitocondri, che risulta da mutazioni del DNA che influenzano il modo in cui vengono espressi i geni di qualcuno. Cosa fanno i mitocondri e in che modo il loro fallimento influisce sulla salute di qualcuno? I mitocondri sono "compartimenti" specializzati che si trovano all'interno di quasi ogni singola cellula del corpo umano (tutti tranne i globuli rossi). Sono spesso soprannominati "la centrale elettrica" ​​delle cellule perché aiutano con il processo di creazione di energia utilizzabile (ATP) all'interno delle cellule, ma i mitocondri hanno anche numerosi altri ruoli.

Secondo la United Mitochondrial Disease Foundation, i mitocondri sono responsabili della creazione di oltre il 90% dell'energia necessaria per sostenere il corpo umano (più i corpi della maggior parte degli altri animali), ma ciò che potrebbe sorprendervi è che circa il 75% del loro lavoro è dedicato ad altri importanti processi cellulari oltre alla produzione di energia. (1, 2) Senza un corretto funzionamento mitocondriale, non saremmo in grado di crescere e svilupparci sin dall'infanzia o avere abbastanza energia per svolgere le funzioni corporee da adulti come la digestione, i processi cognitivi e il mantenimento dei ritmi cardiovascolari / cardiaci.

C'è ancora molto da imparare su come si sviluppa la malattia mitocondriale, quali fattori di rischio potrebbero rendere le persone sensibili, come dovrebbe essere adeguatamente diagnosticata e quali sono le migliori opzioni di trattamento. I ricercatori ritengono che il processo di invecchiamento stesso sia almeno in parte causato dal deterioramento delle funzioni mitocondriali e oggi conosciamo molti disturbi diversi legati a processi mitocondri anormali (cancro, alcune forme di malattie cardiache e Alzheimer, per esempio).

Detto questo, perché non esiste una cura per la malattia mitocondriale in questo momento, l'obiettivo è aiutare a controllare i sintomi e fermare la progressione quanto più possibile attraverso uno stile di vita sano e in alcuni casi farmaci.

Trattamento naturale per la malattia mitocondriale

1. Vedere un medico per il trattamento e la gestione precoce

Le diagnosi precoci e il trattamento della malattia mitocondriale potrebbero essere in grado di aiutare a prevenire il danneggiamento cellulare causando un peggioramento e causando disabilità permanenti. Gli interventi iniziali per i bambini piccoli possono anche contribuire a migliorare le funzioni come parlare, camminare, mangiare e socializzare.

Aiuta molti pazienti a gestire i propri sintomi quando vengono istruiti sulle malattie mitocondriali e sanno cosa aspettarsi. La malattia mitocondriale è imprevedibile e può cambiare forma di giorno in giorno, quindi più un paziente comprende la propria malattia, meglio quella persona può prepararsi ai sintomi. I sintomi possono peggiorare e progredire se vengono ignorati, quindi il supporto continuo e il riconoscimento precoce sono fondamentali.

2. Fare il pieno di energie

Le persone con malattie mitocondrie spesso presentano stanchezza cronica, il che rende difficile la vita normale. Cose come la digestione, il bagno, la camminata e il lavoro possono essere difficili da tenere in mente, quindi è molto importante dormire e non eccedere troppo.

Molte persone non sono in grado di fare esercizio, almeno non vigorosamente, a causa di problemi di respirazione e di bassa energia, e richiedono più sonno di quanto una persona sana farebbe per gestire i sintomi e mantenersi in buona salute. È anche utile per prevenire l'affaticamento mangiando regolarmente ed evitando il digiuno, oltre a cercare di attenersi il più possibile a un normale ciclo sonno / veglia.

3. Mangiare una dieta anti-infiammatoria

La digestione degli alimenti che mangiamo è uno dei processi più difficili che il corpo attraversa, usando un'elevata percentuale della nostra energia quotidiana per metabolizzare le sostanze nutritive, inviarle alle nostre cellule e scartare i rifiuti in seguito. Molte persone con malattie mitocondriali soffrono di disturbi dell'intestino, problemi di appetito e di mangiare regolarmente, e sintomi scomodi causati durante la digestione degli alimenti, per cui una dieta nutriente-densa che è basso-elaborata è più vantaggiosa.

Più la dieta di qualcuno è elaborata (ricca di cose come zucchero, ingredienti artificiali, carboidrati raffinati e grassi idrogenati), più gli organi devono lavorare duramente per estrarre i nutrienti ed eliminare i rifiuti tossici che rimangono. È anche importante consumare molti nutrienti per aiutare a prevenire lo sviluppo di una stanchezza ancora maggiore, come vitamine del gruppo B, ferro, elettroliti e oligoelementi.

Per alcune persone con forme lievi di malattia mitocondriale, abbastanza riposo e mangiare una dieta guarita riempita di cibi antiinfiammatori è sufficiente per aiutare a gestire i loro sintomi e migliorare la qualità della vita. Alcuni utili suggerimenti per migliorare i sintomi della malattia mitocondriale con una dieta sana includono:

Evitare il digiuno / andare troppo a lungo senza mangiare e evitare di perdere troppo peso (entrambi possono peggiorare la fatica). Mangiare piccoli, pasti frequenti per aiutare con la digestione.
Avere uno spuntino sano prima di andare a dormire (soprattutto uno con una forma di carboidrati complessi) e al risveglio.
I grassi sani sembrano essere utili per alcune persone con malattie mitocondriali, quindi in alcuni casi è possibile assumere grasso extra sotto forma di olio MCT. (3) Ogni persona dovrebbe testare la sua reazione ai grassi poiché alcuni ottengono risultati migliori con una dieta a basso contenuto di grassi, mentre altri devono fare attenzione ai rischi di una dieta a basso contenuto di grassi. Alcune persone hanno bisogno di ridurre quasi tutti i grassi e consumare più carboidrati per evitare un eccesso di acidi grassi liberi e la produzione di ADP a bassa energia.
Gli alimenti ricchi di ferro dovrebbero essere limitati e i livelli monitorati poiché il ferro può essere dannoso se è eccessivamente accumulato. Evita di assumere integratori a base di ferro a meno che non sei monitorato da un medico e cerca di limitare i cibi di vitamina C intorno a un pasto ricco di ferro, poiché questo aumenta l'assorbimento del ferro ancora di più. (4)
4. Evitare elevate quantità di stress

Lo stress peggiora l'infiammazione e l'affaticamento mentre ostacola anche la funzione immunitaria. Le situazioni stressanti dovrebbero essere evitate e molti pazienti ritengono di sentirsi meglio quando riducono volutamente gli sforzi coinvolgendo sollievo da stress, come la meditazione, il journaling, la rilassante all'aperto, ecc. La regolazione termica è anche fondamentale per le persone con malattie mitocondriali, evitando così situazioni di stress come il freddo o temperature molto calde.

5. Costruire l'immunità per prevenire le infezioni

Le persone con malattie mitocondriali sono più suscettibili alle infezioni e ad altre malattie, quindi è fondamentale mantenere l'immunità con uno stile di vita sano. Molte diverse erbe antivirali naturali potrebbero essere in grado di aiutare a prevenire infezioni frequenti. I suggerimenti per aiutare a migliorare l'immunità includono:

risparmiare energia e stimolare le attività per evitare l'affaticamento
uscire all'aperto e mantenere un ambiente confortevole / temperatura quanto più possibile
Evitando l'esposizione a molti germi, batteri e virus che innescano una malattia (ad esempio nelle impostazioni per l'infanzia, nelle scuole o in alcuni ambienti di lavoro)
rimanendo idratati e mangiando una dieta nutriente-densa
prendendo integratori di alta qualità, tra cui: acidi grassi omega-3, un complesso multivitaminico / vitamina B e antiossidanti come la vitamina C o la vitamina E. Ci sono anche prove che il CoQ10, un antiossidante liposolubile utilizzato per la produzione di energia, può essere utile e è sicuro per la maggior parte delle persone con disfunzione mitocondriale. (5)
Fatti sulla malattia mitocondriale

La malattia dei mitocondri è in realtà un termine usato per raggruppare centinaia di diversi disturbi che derivano tutti da disfunzioni dei mitocondri, ognuno con la propria causa e sintomi esatti.
Si stima che circa una persona su 4,000 abbia un tipo di malattia mitocondriale, considerata di natura progressiva e attualmente senza cura. (6)
Quando i mitocondri smettono di funzionare correttamente, il risultato è che meno energia sotto forma di ATP viene generata all'interno delle cellule e quindi il corpo intero soffre di solito. Le cellule possono danneggiarsi o morire insieme, talvolta portando ad un completo fallimento di diversi organi e di tutti i sistemi corporei.
I mitocondri danneggiati possono influenzare il funzionamento di cervello, cuore, fegato, ossa, muscoli, polmoni, reni e sistemi endocrini (ormoni). (7)
I bambini hanno più probabilità di avere malattie mitocondriali rispetto agli adulti, anche se sono stati diagnosticati più casi di malattia mitocondriale adulti. I neonati ei bambini possono mostrare segni di sviluppo lento o anomalo, problemi di parlare o di udire, stanchezza e mancanza di coordinamento in giovane età.
La malattia mitocondriale può svilupparsi in qualsiasi età (anche se si presenta nei bambini più spesso) e spesso si sbaglia per un'altra malattia o malattia in un primo momento in quanto può causare sintomi simil-influenzali, stanchezza, perdita di appetito e altri problemi associati a problemi di salute diversi .
Alcune persone sperimentano i sintomi debilitanti della malattia mitocondriale, come non essere in grado di parlare o camminare normalmente, ma altri vivono una vita per lo più normale, purché prendano cura di se stessi.
La maggior parte dei sintomi dei pazienti oscilla nel corso della loro malattia, da gravi a un poco visibile. Tuttavia, alcune persone sviluppano malattie mitocondriali in una giovane età che causa disabilità che durano tutta la loro vita. Le persone anziane possono sviluppare malattie legate alla disfunzione mitocondriale, compresa la demenza e la malattia di Alzheimer. (8)
La malattia mitocondria va in una certa misura nelle famiglie, ma è anche causata da altri fattori. I membri della famiglia con lo stesso disturbo possono avere sintomi molto diversi anche se hanno le stesse mutazioni genetiche.
Come funzionano i mitocondri

Occorrono circa 3,000 geni per creare un mitocondrio, e solo il 3% circa di questi geni (100 su 3,000) è assegnato per produrre ATP (energia) all'interno delle cellule. Il restante 95% dei geni trovati all'interno dei mitocondri è legato alla formazione e differenziazione delle cellule, alle funzioni del metabolismo e a vari altri ruoli specializzati.

I mitocondri sono necessari per:

costruire, rompere e riciclare i "blocchi" molecolari delle cellule
fare nuove RNA / DNA all'interno delle cellule (da purine e pirimidine)
producono enzimi necessari per produrre l'emoglobina
aiutare a pulire il fegato e disintossicare il corpo aumentando la rimozione di sostanze come l'ammoniaca
per il metabolismo del colesterolo
creare e bilanciare gli ormoni (compresi gli estrogeni e il testosterone)
svolgendo diverse funzioni di neurotrasmettitore
protezione contro i danni ossidativi / produzione di radicali liberi
abbattere i grassi, le proteine ​​e i carboidrati dalle nostre diete per essere trasformati in ATP (energia)
Come si può vedere, i mitocondri sono estremamente importanti per lo sviluppo e la salute generale, dal momento che ci aiutano a crescere da un embrione ad un adulto e formare nuovi tessuti per tutta la vita. Tutti i ruoli mitocondri hanno contribuito a rallentare gli effetti dell'invecchiamento e difendere lo sviluppo delle malattie.

Sintomi della malattia mitocondriale

I sintomi della malattia mitocondriale possono manifestarsi in molti modi diversi e variare in termini di intensità a seconda della persona specifica e degli organi colpiti. Quando un numero sufficiente di cellule in un organo viene danneggiato, i sintomi diventano evidenti. Alcuni sintomi e segni comuni della malattia mitocondriale includono: (9)

fatica
perdita del controllo motore, equilibrio e coordinazione
difficoltà a camminare oa parlare
dolori muscolari, debolezza e dolori
problemi digestivi e disturbi gastrointestinali
difficoltà a mangiare e deglutire
stallo di crescita e di sviluppo
problemi cardiovascolari e malattie cardiache
malattia del fegato o disfunzione
diabete e altri disturbi ormonali
problemi respiratori come problemi a respirare normalmente
maggiore rischio per colpi e convulsioni
perdita della vista e altri problemi visivi
problemi di udito
disturbi ormonali, tra cui una mancanza di testosterone o estrogeno
maggiore suscettibilità alle infezioni
È possibile che le malattie mitocondriali influenzino solo un organo o gruppo di tessuti in alcune persone, o che possano influenzare interi sistemi in altri. Molte persone con una mutazione di mtDNA mostrano un gruppo di sintomi che vengono poi classificati come una sindrome specifica. Esempi di questi tipi di malattie mitocondriali includono: (10)

Sindrome di Kearns-Sayre
oftalmoplegia esterna progressiva cronica
encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi di ictus
epilessia mioclonica con fibre rosse ragged
debolezza neurogena con atassia e retinite pigmentosa
molte persone sperimentano anche sintomi che non possono essere facilmente classificati, quindi non rientrano in una particolare categoria
Se sono stati raggruppati in una condizione / sindrome specifica o meno, le ricerche suggeriscono che le persone con disfunzioni mitocondriali presentano un tasso più elevato di questi sintomi e malattie rispetto alle persone con malattie mitocondriali:

calo delle palpebre (ptosi)
malattie autoimmuni come la malattia di Hashimoto e l'encefalopatia fluttuante
disturbi che colpiscono gli occhi, tra cui oftalmoplegia esterna, atrofia ottica, retinopatia pigmentaria e diabete mellito
esercitare l'intolleranza
ritmi e funzioni irregolari del battito cardiaco (cardiomiopatia)
sequestri
demenza
emicrania
episodi di ictus
autismo - un bambino con autismo può o non può avere una malattia mitocondriale (11)
perdita di midollo e di fine gravidanza (aborti spontanei)
Le cause della malattia mitocondriale

La malattia mitocondriale è il risultato di mutazioni spontanee nel mtDNA o nDNA. Ciò porta a funzioni alterate delle proteine ​​o delle molecole di RNA che vivono nei compartimenti dei mitocondri delle cellule. In alcuni casi, la malattia mitocondriale colpisce solo alcuni tessuti durante il periodo di sviluppo e crescita, che sono indicati come "isoforme tessuto-specifiche" della disfunzione mitocondriale. I ricercatori non comprendono ancora del tutto perché le persone siano influenzate in modo così diverso dai problemi mitocondriali e cosa porta a manifestare sintomi all'interno di vari organi / sistemi.

Poiché i mitocondri eseguono centinaia di funzioni differenti in diversi tessuti in tutto il corpo, le malattie mitocondriali producono un ampio spettro di problemi, facendo dure diagnosi e trattamento per i medici ei pazienti. (12)

Anche quando i ricercatori sono in grado di identificare che una mutazione identica di mtDNA si è verificata in due persone diverse usando test genetici, entrambe le persone potrebbero non avere ancora sintomi identici (il termine per malattie come questo causato dalla stessa mutazione ma causare sintomi diversi è "genocopo " malattie). Le mutazioni nei diversi mtDNA e nel nDNA possono anche causare gli stessi sintomi (noti come malattie di fenocopia).

Fattori di rischio per le malattie mitocondriali

Le cause esatte della malattia mitocondriale non sono completamente conosciute in questo momento. I fattori di rischio per la malattia mitocondriale e le relative malattie, tuttavia, includono: (13)

Avere difetti genetici nucleari ereditati in modo autosomico recessivo o autosomico dominante (sono trasmessi per eredità materna più spesso ma possono essere trasmessi da un genitore). (14) La malattia mitocondriale ha un rischio di recidiva approssimativo di uno su 24 all'interno della stessa famiglia. I genitori possono essere portatori genetici di una malattia mitocondriale e non mostrare sintomi propri ma trasmettere comunque il gene difettoso ai loro figli.
Alti livelli di infiammazione. L'infiammazione è stata legata a molteplici malattie degenerative, così come il processo di invecchiamento stesso, e le alterazioni mitocondriali svolgono un ruolo centrale in questi processi. (15)
Altre complicanze condizioni mediche. Ad esempio, negli adulti sono state riscontrate molte "malattie dell'invecchiamento" che presentano difetti di funzione mitocondriale, tra cui il diabete di tipo 2, la malattia di Parkinson, la malattia aterosclerotica, l'ictus, la malattia di Alzheimer e il cancro.
In alcuni casi, i pazienti che ricevono immunizzazioni mostrano per la prima volta sintomi mitocondriali anormali oppure i sintomi peggiorano. Ma non è ancora del tutto chiaro se le vaccinazioni possono essere incolpate e come sono coinvolte. Alcune prove suggeriscono che i bambini non dovrebbero ricevere vaccinazioni se hanno disturbi mitocondriali sottostanti che li rendono esponenzialmente più vulnerabili ai danni del vaccino. (16, 17)
Alcune evidenze dimostrano che l'infiammazione e “stress medica” - causata da uno stile di vita malsano o di condizioni come le febbri, infezioni, disidratazione, squilibri elettrolitici e di altre malattie - possono attivare il sistema immunitario, che peggiora disturbi del metabolismo e delle funzioni mitocondriali.

Takeaways di malattie mitocondriali

La malattia di mitocondri è in realtà un termine usato per raggruppare centinaia di disturbi diversi che derivano da disfunzioni di mitocondri, ognuno con la sua esatta causa e sintomi.
La malattia mitocondriale viene spesso sbagliata per un'altra malattia o disturbo in un primo momento in quanto può causare sintomi simil-influenzali, stanchezza, perdita di appetito e altri problemi associati a problemi di salute diversi. È una malattia progressiva e debilitante che colpisce circa una in ogni 4,000 persone.
Alcune persone sperimentano i sintomi debilitanti della malattia mitocondriale, come non essere in grado di parlare o camminare normalmente, ma altri vivono una vita per lo più normale, purché prendano cura di se stessi.
Per curare la malattia mitocondriale, consultare un medico per il trattamento e la gestione precoce, ottenere un sacco di riposo, mangiare una dieta anti-infiammatoria, evitare grandi quantità di stress e costruire l'immunità per prevenire le infezioni.
I sintomi includono fatica; perdita di controllo del motore, equilibrio e coordinamento; difficoltà a camminare oa parlare; dolori muscolari, debolezza e dolori; problemi digestivi e disturbi gastrointestinali; difficoltà a mangiare e deglutire; crescita e sviluppo stallo; problemi cardiovascolari e malattie cardiache; malattia epatica o disfunzione; diabete e altri disturbi ormonali; problemi respiratori come problemi che respirano normalmente; un rischio maggiore per colpi e convulsioni; perdita della vista e altri problemi visivi; problemi di udito; disturbi ormonali, tra cui una mancanza di testosterone o estrogeno; e una maggiore suscettibilità alle infezioni.
I fattori di rischio includono i difetti del gene nucleare che sono ereditati in un modo autosomico recessivo o autosomico dominante, elevati livelli di infiammazione e altre complicanze condizioni mediche. Alcune prove dimostrano che l'infiammazione e lo stress medico - causati da uno stile di vita malsano o da condizioni come febbri, infezioni, disidratazione, squilibri elettrolitici e altre malattie - possono attivare il sistema immunitario, che peggiora i disturbi metabolici e le funzioni mitocondriali.

Sourced tramite Scoop.it da: circleofdocs.com

I mitocondri sono una meraviglia incredibile. È un organello di indicibile mistero. Conosciuta come la centrale elettrica della cellula, sta rapidamente diventando conosciuta come il salvatore dello stato umano. La sua incredibile meraviglia e le abilità magiche continuano a stupire tutti coloro che cercano risposte. Molta scienza sta ora dando peso alla ricerca della sua meraviglia.

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